Клінічний опис та значення
Аномалія верхньої кінцівки — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає плече, передпліччя, зап'ясток або кисть. Ці аномалії можуть бути вродженими, такими як дефекти редукції кінцівок або полідактилія, або набутими протягом життя внаслідок травми, інфекції чи неврологічних розладів. Клінічно вони можуть проявлятися деформаціями, обмеженням обсягу рухів, м'язовою слабкістю або сенсорними порушеннями. Основні механізми часто включають порушення ембріонального розвитку, генетичні мутації або пошкодження нервів і м'язів. Діагностика зазвичай вимагає фізичного обстеження, візуалізаційних досліджень і іноді генетичного тестування для визначення конкретної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (25)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)