Клінічний опис та значення
Множинні плями кольору кави з молоком — це плоскі світло-коричневі ділянки шкіри, що нагадують колір кави з молоком. Вони зумовлені локальним надлишковим виробленням меланіну меланоцитами епідермісу та є характерною ознакою нейрофіброматозу 1 типу та інших нейрошкірних розладів. Плями зазвичай присутні при народженні або з'являються в ранньому дитинстві, варіюють за розміром від кількох міліметрів до кількох сантиметрів і можуть збільшуватися в кількості та розмірі з часом. Їхні краї зазвичай гладкі та чітко окреслені, вони не сверблять, не болять і не змінюють текстуру. Наявність шести або більше таких плям розміром понад 5 мм у дітей або 15 мм у дорослих є основним діагностичним критерієм нейрофіброматозу 1 типу.
Пов’язані рідкісні захворювання (30)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)