Клінічний опис та значення
Піридоксин-чутлива сидеробластна анемія — це рідкісне спадкове захворювання крові, при якому кістковий мозок виробляє еритроцити, які не можуть належним чином використовувати залізо для синтезу гемоглобіну. Це призводить до утворення аномальних попередників еритроцитів, так званих кільцевих сидеробластів, які містять відкладення заліза навколо ядра. Внаслідок цього у пацієнтів розвивається анемія з такими симптомами, як втома, слабкість і блідість шкіри. Захворювання спричинене генетичними дефектами ферментів, які потребують вітаміну B6 (піридоксину) для синтезу гему, і воно унікально покращується при прийомі високих доз піридоксину. Його можна відрізнити від інших сидеробластних анемій за вираженою відповіддю на терапію вітаміном B6.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)