Клінічний опис та значення
Атрезія анального отвору — це вроджена вада розвитку, при якій отвір заднього проходу відсутній або патологічно закритий, що перешкоджає нормальному відходженню калу. Вона виникає внаслідок порушення поділу та каналізації ембріональної клоаки на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між 5-м і 8-м тижнями гестації. Стан може проявлятися повною мембраною, що закриває анальний отвір, сліпим закінченням прямої кишки або складнішою аномалією з наявністю нориці між прямою кишкою та сечовими або статевими шляхами. У новонароджених зазвичай спостерігаються ознаки протягом перших 24–48 годин після народження, включаючи відсутність відходження меконію, здуття живота та блювання. Атрезія анального отвору часто є частиною ширших аноректальних мальформацій і може поєднуватися з іншими вродженими аномаліями, наприклад, у складі асоціації VACTERL.
Пов’язані рідкісні захворювання (82)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)