Клінічний опис та значення
Мієлодисплазія — це розлад кісткового мозку, при якому стовбурові клітини, що утворюють кров, не дозрівають належним чином, що призводить до низької кількості здорових еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Ця неефективна гемопоез спричиняє такі симптоми, як втома, блідість, рецидивуючі інфекції та легке утворення синців або кровотечі. Стан може бути спадковим або набутим і часто проявляється гіперклітинним або гіпоклітинним кістковим мозком з аномальним розвитком клітин (дисплазією). З часом мієлодисплазія може прогресувати до гострої мієлоїдної лейкемії, тому регулярний моніторинг є важливим. Основний механізм включає генетичні мутації або хромосомні аномалії, які порушують нормальне виробництво та дозрівання клітин крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (29)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)