Клінічний опис та значення
Азооспермія — це медичний стан, що характеризується повною відсутністю сперматозоїдів в еякуляті. Це основна причина чоловічої безплідності і може бути класифікована на обструктивну азооспермію, при якій виробництво сперми нормальне, але блокування перешкоджає виходу сперми, та необструктивну азооспермію, при якій яєчка не виробляють сперму через генетичні, гормональні або екологічні фактори. Фізіологічно азооспермія може виникати внаслідок порушення сперматогенезу в сім'яних канальцях, обструкції проток в придатку яєчка або сім'явивідній протоці, або гормонального дисбалансу, що впливає на гіпоталамо-гіпофізарно-гонадну вісь. Діагноз підтверджується принаймні двома аналізами сперми, які показують відсутність сперматозоїдів після центрифугування, разом з гормональним тестуванням, генетичним скринінгом і іноді біопсією яєчка. Пацієнти з азооспермією часто звертаються з безпліддям і можуть мати нормальну сексуальну функцію або супутні симптоми, такі як маленькі яєчка або низький тестостерон.
Пов’язані рідкісні захворювання (34)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)