Клінічний опис та значення
Коротка очна щілина — це аномально зменшена горизонтальна довжина отвору між верхньою та нижньою повіками. Ця ознака часто є двобічною і може бути симетричною або асиметричною, а також може зустрічатися як ізольовано, так і в складі ширших краніофаціальних синдромів. Стан виникає внаслідок порушення росту структур повік або підлеглих орбітальних кісток під час розвитку, що призводить до звуження пальпебрального отвору. Клінічно він може поєднуватися з низхідними або висхідними очними щілинами та спричиняти звуження полів зору або косметичні проблеми. Вимірювання довжини очної щілини є стандартною частиною дисморфологічного обстеження, при цьому значення нижче 3-го процентиля для відповідного віку та статі вважаються патологічними.
Пов’язані рідкісні захворювання (42)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)