FANCG — FA комплементаційна група G

Ген FANCG кодує білок, який є частиною корового комплексу анемії Фанконі (FA) і знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає відновлювати пошкодження ДНК, зокрема міжланцюгові зшивки, шляхом координації убіквітинування FANCD2 та FANCI, які необхідні для процесу відновлення ДНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати стабільність геному та належним чином реагувати на пошкодження ДНК. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо для функції кісткового мозку, та для запобігання раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FANCG порушують відновлення ДНК і спричиняють анемію Фанконі, генетичний розлад, що характеризується недостатністю кісткового мозку, підвищеним ризиком раку та фізичними аномаліями. Коли білок FANCG не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як анемія, підвищена схильність до інфекцій та затримка розвитку.