Клінічний опис та значення
Порушення пігментації шкіри — це будь-яка зміна нормального кольору шкіри, спричинена порушенням вироблення, розподілу або втратою меланіну — пігменту, що продукується меланоцитами. Воно може проявлятися як гіперпігментація (темніші ділянки, наприклад мелазма, лентиго або плями типу «кава з молоком») або гіпопігментація (світліші зони, як-от вітиліго, альбінізм або постзапальна гіпопігментація). Ці зміни можуть бути вродженими або набутими, локальними чи генералізованими, і виникати внаслідок генетичних мутацій, автоімунного руйнування меланоцитів, гормональних впливів, запалення або дії ліків і токсинів. Клінічно стан оцінюють за допомогою лампи Вуда, дермоскопії, а іноді й біопсії шкіри для встановлення причини. Фізіологічний механізм полягає в порушенні синтезу меланіну, його передачі від меланоцитів до кератиноцитів або виживання меланоцитів, що призводить до видимої зміни кольору.
Пов’язані рідкісні захворювання (44)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)