Клінічний опис та значення
Спіна біфіда — це вроджений дефект нервової трубки, при якому кістки хребта (хребці) не повністю закриваються навколо спинного мозку під час раннього внутрішньоутробного розвитку. Це неповне закриття може залишити спинний мозок та його захисні оболонки відкритими або фіксованими, що потенційно призводить до пошкодження нервової системи. Захворювання має кілька підтипів: від spina bifida occulta, яка є легкою і часто безсимптомною, до мієломенінгоцеле — найважчої форми, при якій спинний мозок і нерви випинаються через отвір на спині. Симптоми варіюються від слабкості або паралічу ніг, нетримання сечі та калу, гідроцефалії до труднощів у навчанні. Точна причина багатофакторна і включає генетичні та екологічні чинники, такі як дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності.
Пов’язані рідкісні захворювання (39)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)