Клінічний опис та значення
Мигдалеподібна очна щілина — це характерний контур отвору між верхньою та нижньою повіками, при якому медіальний і латеральний кути звужуються до точок, створюючи форму, що нагадує мигдаль. Ця морфологія часто спостерігається при деяких генетичних синдромах, таких як синдром Дауна, де очні щілини виглядають косо спрямованими вгору та мигдалеподібними. Форма зумовлена конфігурацією тканин повік, включаючи положення кантальних сухожилків і кривизну країв повік. Фізіологічно це не порушує зір, але є розпізнаваною дисморфічною ознакою, яка може допомогти в клінічній діагностиці. Варіації форми очної щілини також можуть виникати ізольовано без будь-якого основного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)