Клінічний опис та значення
Відсутність яєчка, також відома як анорхія або зникаюче яєчко, — це стан, при якому одне або обидва яєчка відсутні в калитці. Це може виникнути через порушення розвитку яєчок під час внутрішньоутробного життя, внутрішньоутробний перекрут, що призводить до атрофії, або хірургічне видалення. Клінічно калитка виглядає порожньою на ураженій стороні, і стан може бути однобічним або двобічним. Якщо ураження двобічне, це призводить до відсутності вироблення тестостерону, що спричиняє неповне статеве дозрівання та безпліддя. Діагноз підтверджується за допомогою візуалізаційних методів та гормональних тестів, часто вимагаючи хірургічного втручання для пошуку залишкової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)