Клінічний опис та значення
Гіпоплазія/аплазія нирки — це спектр вроджених станів, при яких одна або обидві нирки є аномально малими (гіпоплазія) або повністю відсутні (аплазія). При гіпоплазії нирка містить менше нефронів, ніж у нормі, що призводить до зниження функції нирок, тоді як аплазія означає повну відсутність розвитку нирки. Ці аномалії виникають внаслідок порушень під час ембріонального формування нирок, часто через генетичні мутації або фактори навколишнього середовища. Клінічно односторонні випадки можуть бути безсимптомними, але двостороннє ураження може спричинити тяжку ниркову недостатність, олігогідрамніон і послідовність Поттера. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою пренатального УЗД або післяпологової візуалізації, а лікування спрямоване на збереження функції нирок і усунення ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (63)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)