Клінічний опис та значення
Агангліонарний мегаколон, також відомий як хвороба Гіршпрунга, — це вроджений стан, при якому в сегменті товстої кишки відсутні нервові клітини (гангліонарні клітини), що призводить до функціональної обструкції. Це відбувається через порушення розвитку ентеральної нервової системи в цій ділянці під час внутрішньоутробного розвитку, тому уражена кишка не може розслабитися та просувати кал. Внаслідок цього відділ товстої кишки вище агангліонарного сегмента аномально розширюється (мегаколон), спричиняючи тяжкий запор, здуття живота та блювання. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві, включаючи відсутність відходження меконію протягом перших 48 годин життя, і можуть варіювати від легких до небезпечних для життя. Діагноз підтверджується біопсією прямої кишки, яка показує відсутність гангліонарних клітин, а лікування зазвичай включає хірургічне видалення ураженого сегмента.
Пов’язані рідкісні захворювання (55)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)