Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія аортального клапана — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку аортального клапана, який у нормі складається з трьох тонких, гнучких стулок, що відкриваються та закриваються, регулюючи потік крові з лівого шлуночка серця в аорту. Ці аномалії можуть включати неправильну кількість стулок (найчастіше дворстулковий клапан із двома стулками замість трьох), потовщення або зрощення стулок, або інші деформації форми. Такі зміни можуть порушувати здатність клапана повністю відкриватися (стеноз) або щільно закриватися (недостатність), що призводить до турбулентного потоку крові, підвищеного навантаження на серце та потенційної серцевої недостатності. Стан може бути вродженим або набутим пізніше в житті внаслідок дегенеративної кальцифікації, інфекції або запальних захворювань. Симптоми часто включають задишку, біль у грудях, втому та серцебиття, хоча деякі люди залишаються безсимптомними до розвитку значної дисфункції клапана.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)