Біологічна функція та патогенез
FAAP100 кодує білок, який є частиною комплексу FA, групи білків, що працюють разом у ядрі клітини. Цей білок допомагає організувати комплекс і є важливим для процесу репарації ДНК, зокрема для виправлення пошкоджень, які блокують реплікацію ДНК. Завдяки цьому він підтримує стабільність генетичного матеріалу та дозволяє клітинам безпечно ділитися. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання накопиченню мутацій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FAAP100 порушують функцію комплексу FA та спричиняють анемію Фанконі, рідкісний спадковий розлад. Коли FAAP100 не працює належним чином, пошкодження ДНК не можуть бути ефективно відремонтовані, що призводить до підвищеної чутливості до агентів, що пошкоджують ДНК, та геномної нестабільності. Це може впливати на багато органів і систем, спричиняючи такі проблеми, як недостатність кісткового мозку, аномалії розвитку та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Анемія Фанконі ORPHA:84Спадкова мутація
