Клінічний опис та значення
Порушення стабільності хромосом — це підвищена схильність хромосом до розривів, перебудов або втрати під час поділу клітин, що призводить до геномної нестабільності. Це може проявлятися у вигляді підвищеної частоти хромосомних розривів, прогалин, перебудов або анеуплоїдії, які виявляються за допомогою цитогенетичного дослідження. Стан часто виникає внаслідок дефектів механізмів репарації ДНК, підтримки теломер або контролю мітотичної контрольної точки. Клінічно він пов'язаний з низкою захворювань, таких як анемія Фанконі, синдром Блума та атаксія-телеангіектазія, які характеризуються затримкою розвитку, імунодефіцитом та схильністю до раку. Пацієнти можуть мати затримку росту, шкірні аномалії та підвищену чутливість до злоякісних новоутворень.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)