SLX4 — SLX4, субодиниця структуроспецифічної ендонуклеази

Ген SLX4 кодує білок, який слугує каркасом для комплексу структуроспецифічних ендонуклеаз — ферментів, що розрізають ДНК у певних структурах. Цей білок знаходиться переважно в ядрі, де він допомагає відновлювати пошкоджену ДНК та підтримувати стабільність геному, координуючи дії кількох ферментів, які обробляють зшивки ДНК та інші пошкодження. Завдяки цьому клітини належно реагують на пошкодження ДНК і запобігають мутаціям, які можуть призвести до раку. Цей процес важливий для збереження цілісності генетичного матеріалу та нормального поділу клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLX4 порушують механізм відновлення ДНК і спричиняють анемію Фанконі — рідкісне спадкове захворювання. Коли білок SLX4 не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, і клітини стають дуже чутливими до агентів, що зшивають ДНК, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як недостатність кісткового мозку, вади розвитку та підвищений ризик раку.