FANCE — FA комплементаційна група E

Ген FANCE кодує білок, який є частиною корового комплексу Fanconi anemia (FA), що знаходиться переважно в ядрі. FANCE допомагає координувати репарацію пошкоджень ДНК, зокрема міжланцюгових зшивок, шляхом сприяння моноубіквітинуванню FANCD2 та FANCI. Цей процес важливий для підтримки геномної стабільності та запобігання раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FANCE порушують репарацію ДНК і спричиняють Fanconi anemia, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли FANCE не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що призводить до підвищеної чутливості до агентів, що пошкоджують ДНК, і вражає багато органів, викликаючи такі проблеми, як недостатність кісткового мозку, вади розвитку та підвищений ризик раку.