Біологічна функція та патогенез
Ген BRCA2 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі, де він допомагає відновлювати пошкоджену ДНК. BRCA2 працює разом з іншими білками, такими як RAD51, щоб виправляти розриви в ДНК за допомогою процесу, який називається гомологічною рекомбінацією. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та запобігає накопиченню мутацій, які можуть призвести до раку. Цей процес важливий для нормального росту та поділу клітин, особливо в тканинах, які швидко діляться, таких як тканини грудей та яєчників.
Патогенні варіанти в одній копії гена BRCA2 порушують репарацію ДНК і спричиняють спадковий синдром раку грудей та яєчників, розлад схильності до раку. Коли білок BRCA2 не працює належним чином, пошкодження ДНК не може бути ефективно відновлено, що може призвести до мутацій, які накопичуються з часом і спричиняють неконтрольований ріст клітин. Це може вражати груди, яєчники та інші органи, підвищуючи ризик таких раків, як рак грудей, яєчників, підшлункової залози та простати.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
-
Major susceptibility factor in
-
Анемія Фанконі ORPHA:84Спадкова мутація
-
Запальний рак молочної залози ORPHA:694963Major susceptibility factor in
-
Нефробластома ORPHA:654Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
-
Сімейна карцинома підшлункової залози ORPHA:1333Major susceptibility factor in
-
Сімейний колоректальний рак типу X ORPHA:440437Спадкова мутація
-
Сімейний рак простати ORPHA:1331Major susceptibility factor in
-
Спадковий рак молочної залози ORPHA:227535Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
-
Холангіокарцинома ORPHA:70567Соматична мутація
-
Хордома ORPHA:178Major susceptibility factor in
