Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія променевої кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій променева кістка передпліччя повністю відсутня (аплазія) або недорозвинена (гіпоплазія). Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченим передпліччям з радіальним відхиленням кисті та характерною клишоногістю, часто супроводжується обмеженням розгинання зап'ястка та аномаліями великого пальця. Він виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку променевого променя протягом першого триместру, часто пов'язаний з генетичними синдромами, тератогенними впливами або хромосомними аномаліями. Ступінь тяжкості варіює від легкого укорочення променевої кістки до повної її відсутності, що може суттєво впливати на функцію кисті та ріст передпліччя. Рання діагностика та ортопедичне лікування мають вирішальне значення для оптимізації функції кінцівки та запобігання вторинним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (33)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)