Біологічна функція та патогенез
Ген RAD51C кодує білок, що належить до родини паралогів RAD51, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає відновлювати пошкоджену ДНК шляхом гомологічної рекомбінації — процесу, що виправляє розриви в ланцюгах ДНК. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та запобігає мутаціям, які можуть призвести до раку. Цей процес важливий для нормального поділу клітин і запобігання утворенню пухлин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RAD51C порушують відновлення ДНК і спричиняють анемію Фанконі — рідкісне спадкове захворювання. Коли білок RAD51C не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, недостатність кісткового мозку та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Анемія Фанконі ORPHA:84Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
