Біологічна функція та патогенез
Ген BRIP1 кодує фермент ДНК-геліказу, який знаходиться переважно в ядрі, де він взаємодіє з білком BRCA1. BRIP1 допомагає розкручувати дволанцюгову ДНК під час реплікації та репарації ДНК, особливо при виправленні міжланцюгових зшивок і дволанцюгових розривів. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та забезпечує точне копіювання і відновлення ДНК. Цей процес важливий для нормального поділу клітин і запобігання накопиченню мутацій, які можуть призвести до раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BRIP1 порушують репарацію ДНК і спричиняють анемію Фанконі, комплементарну групу J, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли BRIP1 не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що може вражати кістковий мозок, призводячи до низького рівня клітин крові, а також підвищувати ризик деяких видів раку, таких як рак молочної залози та яєчників у носіїв однієї мутації.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Анемія Фанконі ORPHA:84Спадкова мутація
-
Кандидатний ген
