RFWD3 — кільцевий палець та WD-повторний домен 3

Ген RFWD3 кодує білок, що містить RING-пальцевий домен та WD40-повтори, який знаходиться переважно в ядрі. RFWD3 допомагає регулювати реплікацію та репарацію ДНК шляхом убіквітинування білків, залучених до цих процесів, забезпечуючи таким чином геномну стабільність. Ця функція важлива для підтримки нормального поділу клітин та запобігання мутаціям.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RFWD3 порушують механізми репарації ДНК і спричиняють анемію Фанконі, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли RFWD3 не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується, що призводить до підвищеної чутливості до ДНК-зшиваючих агентів і вражає багато органів, викликаючи такі симптоми, як недостатність кісткового мозку, аномалії розвитку та підвищений ризик раку.