Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія великого пальця — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення великого пальця від його нормальної форми, розміру чи положення. Це може включати широкий спектр ознак, таких як широкий або роздвоєний великий палець, короткий або відсутній великий палець, або додатковий великий палець (преаксіальна полідактилія). Ці аномалії часто виникають внаслідок порушень розвитку кінцівок під час ембріогенезу, особливо при формуванні першого пальця. Клінічно вони можуть зустрічатися як ізольовані знахідки або як частина ширшого генетичного синдрому, що вражає скелет. Стан може впливати на функцію руки, захоплення та дрібну моторику, і може бути пов'язаний з іншими скелетними або системними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)