Клінічний опис та значення
Доліхоцефалія — це стан, при якому голова має аномально довгу та вузьку форму, з непропорційно великим передньо-заднім діаметром порівняно з шириною. Часто вона виникає внаслідок передчасного зрощення сагітального шва черепа, відомого як скафоцефалія, що обмежує бічний ріст і змушує мозок розширюватися поздовжньо. Стан може бути присутнім при народженні або розвиватися в дитинстві, і може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому. Фізично голова виглядає видовженою, лоб може бути виступаючим, а череп може відчуватися з гребенем уздовж зрощеного шва. У важких випадках можливе підвищення внутрішньочерепного тиску або затримка розвитку, але багато людей мають нормальний інтелект і потребують лише косметичного догляду або спостереження.
Пов’язані рідкісні захворювання (83)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)