Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія повік — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку верхньої чи нижньої повіки, що відхиляється від типової анатомії. Це може включати відмінності у формі, положенні, товщині, довжині повік або наявність додаткових шкірних складок, вирізів чи щілин. Клінічно це може проявлятися як птоз (опущення), ектропіон (вивертання назовні), ентропіон (заворот), колобома (щілина або виріз), епікантус (вертикальна складка шкіри над внутрішнім кутом ока) або інші дисморфічні ознаки. Ці аномалії можуть бути ізольованими або частиною ширшого генетичного синдрому, і вони можуть впливати на зір, сльозоутворення або захист ока. Основні механізми включають порушення ембріонального розвитку структур повік, які формуються між 6-м і 8-м тижнями гестації, часто внаслідок генетичних мутацій або факторів навколишнього середовища.
Пов’язані рідкісні захворювання (31)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)