Клінічний опис та значення
Артеріовенозна мальформація (АВМ) — це аномальне сплетення кровоносних судин, у якому артерії з'єднуються безпосередньо з венами, минаючи капілярне русло. Це пряме шунтування крові високого тиску з артерій у вени низького тиску може призводити до розширення та ослаблення судин з часом. АВМ можуть виникати в багатьох органах, але найчастіше уражають головний або спинний мозок, де можуть спричиняти головний біль, судоми, неврологічні порушення або крововилив. В інших локаціях, таких як легені, печінка або кінцівки, вони можуть викликати такі симптоми, як задишка, біль або видимі пульсуючі утворення. Точна причина часто невідома, але деякі випадки пов'язані з генетичними захворюваннями або виникають під час внутрішньоутробного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)