Головна › Рідкісні захворювання › Ізольоване безсимптомне підвищення креатинфосфокінази
ORPHA:206599 Рідкісне в Європі

Ізольоване безсимптомне підвищення креатинфосфокінази

International Name (EN): Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase

1 Клінічне визначення

Рідкісний стан, при якому людина має постійно підвищений рівень креатинфосфокінази (КФК) у крові, але не має симптомів або ознак захворювання м'язів чи нервів. Зазвичай виявляється випадково під час рутинних аналізів крові після виключення інших причин підвищення КФК.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.

3 Клінічні прояви

Люди з цим станом не мають симптомів. Підвищений рівень КФК виявляється випадково при аналізах крові, відсутні м'язова слабкість, біль або інші ознаки нервово-м'язового захворювання.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється шляхом виключення інших причин підвищення КФК, таких як травма м'язів, інтенсивні фізичні вправи, ліки або нервово-м'язові захворювання. Дослідження можуть включати аналізи крові, дослідження функції нервів і м'язів (наприклад, електроміографію), а іноді біопсію м'яза, щоб переконатися у відсутності основного захворювання м'язів.

6 Лікування та терапія

Лікування не потрібне, оскільки стан доброякісний і не викликає симптомів або пошкодження м'язів. Може проводитися регулярний моніторинг для забезпечення стабільності рівня КФК та відсутності інших проблем.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть спричиняти підвищення КФК, включають травми м'язів, інтенсивні фізичні вправи, деякі ліки, гіпотиреоз, запальні захворювання м'язів (наприклад, поліміозит), м'язові дистрофії та інфаркт міокарда. Вони виключаються перед діагностикою ізольованого безсимптомного підвищення КФК.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →