Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, що вражає нервові клітини, які контролюють рух м'язів, починаючи в дорослому віці та спричиняючи повільне прогресування слабкості в м'язах, найближчих до центру тіла, разом із м'язовими посмикуваннями, виснаженням, судомами та зниженням рефлексів, але без впливу на мовлення, ковтання або мозкові сигнали.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 0,1, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають повільно прогресуючу слабкість у плечах, стегнах і стегнах, м'язові посмикування (фасцикуляції), м'язове виснаження (аміотрофію), судоми та знижені або відсутні рефлекси. М'язи обличчя, горла та язика не уражені, і немає ознак ураження верхнього мотонейрона, таких як спастичність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертрофія литкових м'язів HP:0008981Помірно (29-5%)
-
Качина хода HP:0002515Помірно (29-5%)
-
Клишоногість HP:0001883Помірно (29-5%)
-
М'язова слабкість верхніх кінцівок HP:0003484Помірно (29-5%)
-
М'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0007340Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Електроміографія (ЕМГ) та дослідження нервової провідності можуть показати ознаки пошкодження мотонейронів. Біопсія м'яза може бути виконана для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів і підтримку функції. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, допоміжні засоби для мобільності та ліки від судом або болю. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спінальної м'язової атрофії, бічний аміотрофічний склероз (БАС), м'язові дистрофії та периферичні нейропатії. Їх розрізняють за віком початку, патерном слабкості, генетичним тестуванням та додатковими симптомами.
