Клінічне визначення
М'язова дистрофія кінцівок R16, пов'язана з альфа-дистрогліканом, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, переважно в плечах і стегнах, починаючи в ранньому дитинстві. Воно також може впливати на розвиток мозку, призводячи до проблем з навчанням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 1 випадок.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві з труднощів при ходьбі та підйомі по сходах. М'язова слабкість переважно вражає м'язи, близькі до тулуба (проксимальні м'язи). У багатьох дітей також спостерігається легка або важка інтелектуальна недостатність. Деякі можуть мати менший розмір голови (мікроцефалію), дещо збільшені м'язи стегон або литок та скутість у гомілковостопних суглобах (контрактури).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
М'язова дистрофія кінцівково-поясового типу HP:0006785Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Помірно (29-5%)
-
Контрактура гомілковостопного суглоба HP:0006466Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи патерни м'язової слабкості, вимірюючи рівень ферменту креатинкінази в крові (часто підвищений) та проводячи генетичне тестування для виявлення змін у гені, що впливає на альфа-дистроглікан. Біопсія м'яза може показати аномальне приєднання цукрів до білка дистроглікану.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона включає фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді хірургічне втручання при контрактурах. Регулярні огляди у кардіолога та пульмонолога важливі, оскільки захворювання може вражати серце та легені.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи м'язової дистрофії кінцівок, вроджені м'язові дистрофії та м'язові захворювання, спричинені проблемами з приєднанням цукрів до білків (дистрогліканопатії). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
