Головна › Рідкісні захворювання › Вакуолярна міопатія з агрегатами білків саркоплазматичного ретикулуму
ORPHA:88635 Рідкісне в Європі

Вакуолярна міопатія з агрегатами білків саркоплазматичного ретикулуму

International Name (EN): Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates

1 Клінічне визначення

Вакуолярна міопатія з агрегатами білків саркоплазматичного ретикулуму — рідкісне генетичне захворювання м’язів. Воно спричиняє легку м’язову слабкість або може проявлятися лише підвищеним рівнем м’язового ферменту (креатинкінази) в крові, часто без будь-яких помітних симптомів.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: 4 випадки/сім’ї; точкова поширеність <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей із цим захворюванням може бути легка м’язова слабкість, або симптомів може не бути взагалі. Єдиною ознакою можуть бути підвищені рівні креатинкінази, виявлені під час рутинних аналізів крові.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою поєднання аналізів крові (для перевірки рівня креатинкінази), біопсії м’язів (для виявлення вакуолей і білкових агрегатів у м’язових клітинах) та генетичного тестування для підтвердження конкретної генетичної мутації.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки сили та функції м’язів і регулярний моніторинг рівня креатинкінази. У деяких випадках лікування не потрібне, якщо симптоми відсутні.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вакуолярні міопатії (такі як хвороба Данона або хвороба Помпе), м’язові дистрофії та запальні міопатії. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних генетичних тестів і результатів біопсії м’язів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →