Клінічне визначення
Дерматоміозит — рідкісне захворювання, що викликає запалення м'язів і шкіри. Воно призводить до м'язової слабкості, особливо в плечах, стегнах і шиї, а також до різноманітних шкірних висипань. Точна причина невідома, але вважається, що це аутоімунний стан, при якому імунна система атакує власні тканини.
Епідеміологія та поширеність
Аргентина: середньорічна захворюваність 0,32 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000), поширеність 10,2 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Австралія: захворюваність 0,1 на 1 000 000 (1-9/1 000 000), поширеність 1,97 на 100 000 (1-9/100 000). Німеччина: захворюваність 3,5 на 100 000 (1-9/100 000), поширеність 11,3 на 10 000 (1-5/10 000). Норвегія: поширеність 4,9172 на 100 000 (1-9/100 000). Іспанія: захворюваність 0,49 на 1 000 000 (1-9/1 000 000). Швеція: захворюваність 0,32 на 1 000 000 (1-9/1 000 000), поширеність 3,8 на 100 000 (1-9/100 000). США: захворюваність 1,1 на 100 000 (1-9/100 000), поширеність 13,0 на 10 000 (1-5/10 000). Світ: захворюваність 0,9704 на 100 000 (1-9/100 000), поширеність 7,5312 на 100 000 (1-9/100 000).
Клінічні прояви
Основні симптоми — м'язова слабкість і шкірні висипання. М'язова слабкість зазвичай розвивається повільно і вражає обидві сторони тіла однаково, ускладнюючи підйом сходами, вставання зі стільця, підняття предметів або розчісування волосся. Шкірні зміни можуть включати фіолетовий висип на повіках (геліотропний висип), червоні або фіолетові горбки на кісточках пальців (папули Готтрона) та почервоніння на грудях, спині або обличчі. Деякі люди також можуть мати біль у суглобах, труднощі з ковтанням, задишку або кальцієві відкладення під шкірою. Симптоми можуть з'являтися і зникати з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Долонна гіперкератоз HP:0010765Дуже рідко (<4-1%)
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія повік HP:0000492Дуже часто (99-80%)
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
-
Запальна міопатія HP:0009071Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують дерматоміозит, перевіряючи м'язову слабкість і шкірні висипання, а також проводячи тести. Аналізи крові можуть показати високий рівень м'язових ферментів (наприклад, креатинкінази) та певні антитіла. Електроміографія (ЕМГ) перевіряє електричну активність м'язів. МРТ може показати запалення в м'язах. Біопсія м'яза (взяття невеликого зразка м'язової тканини) є найточнішим тестом для підтвердження діагнозу. Лікарі також можуть проводити рентген грудної клітки або КТ для перевірки легеневих проблем та скринінг на рак, оскільки люди з дерматоміозитом мають підвищений ризик раку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та покращення м'язової сили. Основним лікуванням є високі дози кортикостероїдів (наприклад, преднізон) для швидкого контролю захворювання. Їх часто призначають разом з іншими препаратами, що пригнічують імунну систему, такими як метотрексат або азатіоприн, щоб зменшити дозу стероїдів та побічні ефекти. Для тяжких або резистентних випадків можуть використовуватися сильніші препарати, такі як ритуксимаб, внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ) або циклофосфамід. Шкірні висипання лікують захистом від сонця, місцевими кремами та іноді гідроксихлорохіном. Фізіотерапія допомагає підтримувати м'язову функцію та запобігати контрактурам. Регулярний моніторинг побічних ефектів та скринінг на рак є важливими частинами догляду.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Immune Globulin Intravenous (human) (Octagam 10%) Immune globulin
Офіційне призначення: Лікування дерматоміозиту
Диференційна діагностика
Інші стани можуть викликати подібні симптоми і потребують виключення. До них належать міозит з тільцями включення (вражає інші м'язи і не реагує на стероїди), медикаментозна міопатія (викликана ліками, такими як статини), гіпотиреоз (недостатня активність щитовидної залози), міастенія гравіс (викликає слабкість очей і ковтання) та поліміалгія ревматична (викликає біль і скутість м'язів, але не слабкість). Лікарі використовують аналізи крові, ЕМГ та біопсію м'яза, щоб відрізнити ці стани від дерматоміозиту.
