Клінічне визначення
Альфа-саркоглікан-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R3 — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє слабкість м'язів, найближчих до тіла, як-от м'язи плечей і стегон, що ускладнює такі дії, як ходьба та піднімання.
Епідеміологія та поширеність
Велика Британія: середня точкова поширеність 0,07; діапазон точкової поширеності <1 на 1 000 000 | У світі: діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають прогресуючу слабкість м'язів плечей і стегон, труднощі з ходьбою, крилоподібні лопатки (лопатки, що виступають), збільшені литкові м'язи та напруженість ахіллового сухожилля, що призводить до ходьби навшпиньки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Торакальний сколіоз HP:0002943Помірно (29-5%)
-
Гіперлордоз HP:0003307Часто (79-30%)
-
Качина хода HP:0002515Часто (79-30%)
-
Контрактура ахіллового сухожилля HP:0001771Часто (79-30%)
-
Крилоподібна лопатка HP:0003691Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою поєднання клінічного огляду, аналізів крові, що показують підвищений рівень креатинкінази (м'язового ферменту), біопсії м'язів для виявлення відсутнього білка альфа-саркоглікану та генетичного тестування для підтвердження мутацій у гені SGCA.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно включає фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості м'язів, вправи на розтягування при контрактурах, а іноді хірургічне втручання при напруженості сухожиль. Рекомендовано регулярний моніторинг серцевих і дихальних проблем, хоча вони рідкісні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми поясно-кінцівкової м'язової дистрофії, м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, а також спінальну м'язову атрофію. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та біопсії м'язів.
