Клінічне визначення
Епідермоліз бульозний простий з пілоричною атрезією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому шкіра надзвичайно крихка, що спричиняє сильне утворення пухирів та ділянки відсутності шкіри при народженні. Також спостерігається блокування виходу зі шлунка (пілорична атрезія). Стан зазвичай летальний у дитинстві, але якщо дитина виживає, у неї виникають довічні проблеми зі шкірою та нігтями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
До народження блокування шлунка може спричинити надмірну кількість амніотичної рідини (багатоводдя). При народженні у дитини спостерігаються поширені пухирі та відсутність шкіри. Інші проблеми включають поганий ріст, анемію, інфекції, пухирі в роті, тонку емаль зубів, звуження уретри та проблеми з сечовивідними шляхами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія уретри HP:0000795Помірно (29-5%)
-
Аплазія сечового міхура HP:0010477Помірно (29-5%)
-
Атрофічні рубці HP:0001075Помірно (29-5%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах при народженні, таких як сильне утворення пухирів та блокування шлунка. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутацій у генах, відповідальних за структуру шкіри.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: ретельний догляд за ранами для запобігання інфекціям, нутритивна підтримка та хірургічне втручання для корекції пілоричної атрезії. Необхідний довічний захист шкіри та моніторинг ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють утворення пухирів при народженні, такі як інші форми епідермолізу бульозного або інфекції, як стафілококовий синдром обвареної шкіри, можуть мати подібний вигляд. Наявність пілоричної атрезії допомагає відрізнити цей конкретний стан.
