Клінічне визначення
Міопатія з тільцями «зебри» — рідкісне непрогресуюче захворювання м’язів, що виявляється від народження. Воно спричиняє знижений м’язовий тонус («млявість») і слабкість. У світі повідомлялося про менш ніж десять випадків.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 10,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлят із цим захворюванням часто описують як «млявих» через знижений м’язовий тонус. У них може бути м’язова слабкість, особливо в тулубі та кінцівках, що може затримувати етапи моторного розвитку, як-от сидіння й ходьба. Слабкість зазвичай стабільна й не посилюється з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автофагічні вакуолі HP:0003736Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість HP:0002460Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Зниження рухової активності плода HP:0001558Дуже часто (99-80%)
-
Качина хода HP:0002515Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою біопсії м’яза, коли невеликий зразок м’язової тканини досліджують під мікроскопом. У біоптаті виявляють аномальні структури, які називають «тільцями зебри» (смугасті візерунки), та інші зміни. Генетичне тестування може виявити мутації в гені ACTA1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для покращення сили й функції м’язів, ерготерапію для повсякденної діяльності та регулярний нагляд невролога. Більшість дітей мають добру якість життя.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають інші вроджені міопатії (наприклад, немалінову міопатію або хворобу центрального стрижня), спінальну м’язову атрофію та м’язові дистрофії. Їх розрізняють за специфічними результатами біопсії м’язів та генетичними тестами.
