Клінічне визначення
Склеромікседема — рідкісне захворювання шкіри, при якому шкіра стає товстою, твердою та вкритою дрібними воскоподібними горбками. Часто пов'язане з аномальним білком у крові, але не пов'язане з проблемами щитоподібної залози.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 250 випадків.
Клінічні прояви
У людей зі склеромікседемою зазвичай з'являються численні дрібні, тверді, воскоподібні горбки та потовщені ділянки шкіри на голові, шиї, тулубі та руках. Шкіра може виглядати червоною, набряклою та напруженою, як при склеродермії. Захворювання також може вражати внутрішні органи, спричиняючи проблеми з серцем, легенями, нирками, травною системою, м'язами, суглобами або нервовою системою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія коронарних артерій HP:0006704Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія легеневої артерії HP:0030966Дуже рідко (<4-1%)
-
Інсульт HP:0001297Дуже рідко (<4-1%)
-
Кома HP:0001259Дуже рідко (<4-1%)
-
Множинна мієлома HP:0006775Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують склеромікседему шляхом огляду шкіри та біопсії шкіри, яка показує надлишок муцину (желеподібної речовини), збільшення фібробластів (клітин, що утворюють сполучну тканину) та фіброз (рубцювання). Аналізи крові можуть виявити аномальний білок — моноклональну гамопатію, а функціональні тести щитоподібної залози є нормальними, щоб виключити захворювання щитоподібної залози.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати такі препарати, як кортикостероїди, хіміотерапевтичні засоби (наприклад, мелфалан) або імуномодулюючу терапію. Деяким пацієнтам допомагає внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ) або трансплантація стовбурових клітин. Важливим є регулярний моніторинг ураження органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на склеромікседему, включають склеродермію, системний склероз, ліхен мікседематоз (легша форма) та зміни шкіри, пов'язані зі щитоподібною залозою. Лікарі розрізняють їх за допомогою біопсії шкіри та аналізів крові.
