Клінічне визначення
Окулофарингеальна м'язова дистрофія (ОФМД) — це рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість у певних м'язах, особливо тих, що контролюють повіки, горло, а іноді руки та ноги.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 100 000; Франція: середнє значення 1,0, діапазон 1-9 на 100 000; окремі популяції: середнє значення 100,0, діапазон >1 на 1000; окремі популяції: середнє значення 167,0, діапазон >1 на 1000.
Клінічні прояви
Першими ознаками часто є опущення повік (птоз) і труднощі з ковтанням (дисфагія). З часом можуть виникати труднощі з рухом очей (офтальмоплегія), невиразна мова (дизартрія) та слабкість у руках і ногах, особливо у верхніх частинах рук і стегнах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апное уві сні HP:0010535Дуже рідко (<4-1%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія м'язових волокон HP:0004303Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ОФМД на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Біопсія м'яза може показати характерні зміни. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені PABPN1.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія допомагає контролювати симптоми. При опущенні повік можна провести хірургічну корекцію. Терапія ковтання та зміни в дієті допомагають при їжі. Логопедична терапія може покращити спілкування. Фізична терапія підтримує м'язову силу та рухливість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ОФМД, включають міастенію гравіс (що спричиняє коливну слабкість), інші м'язові дистрофії, мітохондріальні міопатії та міозит із включеннями. Лікар може їх розрізнити за допомогою специфічних тестів.
