Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, що починається в дитинстві та вражає руки й ноги переважно в підлітковому віці, а слабкість м'язів стегна з'являється у віці 30-40 років. Слабкість мімічних м'язів є поширеною.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 19.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві із загальної м'язової слабкості, яка повільно прогресує. У підлітковому віці слабкість стає більш помітною в руках і ногах. До четвертого десятиліття (вік 30-40 років) м'язи стегна (квадрицепси) стають слабкими. Багато людей також мають слабкість м'язів обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Порушення жування HP:0005216Дуже рідко (<4-1%)
-
Псевдобульбарні ознаки HP:0002200Дуже рідко (<4-1%)
-
Міопатичні зміни на ЕМГ HP:0003458Дуже часто (99-80%)
-
Нестійка хода HP:0002317Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та біопсії м'язів. Біопсія показує зміни, такі як різні розміри волокон, додаткові ядра всередині волокон, розщеплення волокон, облямовані вакуолі (маленькі отвори) та рубцева тканина між волокнами.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та рухливості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді допоміжні пристрої, такі як ортези або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи м'язової дистрофії (наприклад, поясно-кінцівкова м'язова дистрофія), міопатії з облямованими вакуолями (такі як включення тільця міозит) та метаболічні міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
