Клінічне визначення
Центральна стрижнева хвороба — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке присутнє від народження. Його називають «вродженою міопатією», що означає ураження м'язів і виникнення слабкості. Назва походить від вигляду м'язових клітин під мікроскопом, у яких видно центральні «стрижні» або ділянки, що відрізняються від решти клітини.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність — 1–9 на 1 000 000. Велика Британія: середнє значення точкової поширеності — 0,4, діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із центральною стрижневою хворобою зазвичай спостерігається м'язова слабкість, яка є легкою і не прогресує з часом. Слабкість часто уражає стегна, ноги, а іноді обличчя. У немовлят може бути знижений м'язовий тонус (млявість) і затримка моторних етапів, як-от сидіння чи ходьба. У деяких людей також є проблеми із суглобами, наприклад вивих стегна або деформації стоп. Серйозним ускладненням є реакція на певні анестетики під назвою злоякісна гіпертермія, яка може спричинити високу температуру та руйнування м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Неонатальний респіраторний дистрес HP:0002643Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Фетальна акінезійна послідовність HP:0001989Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна концентрація креатинкінази в крові HP:0040081Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою біопсії м'яза, коли беруть невеликий фрагмент м'яза та досліджують його під мікроскопом. У м'язових клітинах видно центральні стрижні — ділянки, які не містять певних білків. Генетичне тестування також може виявити мутації в гені RYR1, який є основною причиною захворювання. Іноді проводять дослідження під назвою електроміографія (ЕМГ), щоб перевірити електричну активність м'язів.
Лікування та терапія
Вилікувати центральну стрижневу хворобу неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати силу та гнучкість м'язів. Ерготерапія може допомогти в повсякденній діяльності. Хірургічне втручання може знадобитися при проблемах із стегнами або деформаціях стоп. Дуже важливо уникати певних анестетиків, які можуть спровокувати злоякісну гіпертермію. Пацієнти мають носити медичний браслет і повідомляти лікарів про свій стан перед будь-якою операцією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати центральну стрижневу хворобу, включають інші вроджені міопатії, такі як немалінова міопатія, центроядерна міопатія та вроджена диспропорція типів волокон. Вони також спричиняють м'язову слабкість від народження, але мають інші ознаки при біопсії м'яза. М'язові дистрофії, як-от Дюшенна, зазвичай починаються пізніше та прогресують з часом. Спинальна м'язова атрофія також спричиняє слабкість, але через проблеми з нервами, а не з м'язами.
