Клінічне визначення
Хвороба Сандгоффа, доросла форма — це рідкісний генетичний розлад, який прогресує з часом. Він виникає, коли в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення жирових речовин, що призводить до їх накопичення та пошкодження нервової системи. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або в дорослому віці і прогресують повільніше, ніж у немовлят.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають проблеми з координацією та рівновагою (мозочкова атаксія), невиразну мову (дизартрія), м'язову скутість або спазми (дистонія), а іноді психічні розлади, такі як депресія або психоз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія м'язових волокон HP:0100295Помірно (29-5%)
-
Дистонія HP:0001332Помірно (29-5%)
-
Заїкання HP:0025268Помірно (29-5%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Помірно (29-5%)
-
М'язовий спазм HP:0003394Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Сандгоффа за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність відсутніх ферментів (бета-гексозамінідази A та B). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені HEXB. МРТ головного мозку може показати пошкодження певних ділянок.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою ліків для рухових проблем, фізичної терапії, логопедичної терапії та психіатричної підтримки при необхідності. Тривають дослідження ферментозамісної та генної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми хвороби Сандгоффа (інфантильну або ювенільну), хворобу Тея-Сакса та інші нейродегенеративні розлади, такі як спіноцеребелярна атаксія або дистонія.
