Клінічне визначення
Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R2, пов'язана з дисферліном, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в підлітковому віці або ранньому дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість та втрату м'язової маси в плечах і стегнах. Серце та дихальні м'язи не уражаються. У багатьох пацієнтів спостерігається збільшення литкових м'язів та дуже високий рівень креатинкінази в крові.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 на 1 000 000. У Великій Британії середнє значення поширеності — 0,13, діапазон — 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в пізньому підлітковому віці або ранньому дорослому віці. Основними ознаками є повільно прогресуюча слабкість та атрофія м'язів навколо плечей і тазу, що ускладнює підняття рук або підйом по сходах. Литкові м'язи часто збільшені. Серцеві та дихальні м'язи не уражаються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистальна м'язова слабкість верхніх кінцівок HP:0008959Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже рідко (<4-1%)
-
Нездатність ходити HP:0002540Дуже рідко (<4-1%)
-
Нейропатія плечового сплетення HP:0045054Дуже рідко (<4-1%)
-
Обмеження згинання та розгинання коліна HP:0005085Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та аналізах крові, які показують дуже високий рівень креатинкінази. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутацій у гені DYSF. Біопсія м'яза може показати ознаки пошкодження м'язів та відсутність білка дисферліну.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та підтримання функції. Включає фізичну терапію, ерготерапію та іноді допоміжні пристрої, такі як ортези або інвалідні візки. Рекомендується регулярне спостереження, але проблеми з серцем та диханням не є типовими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші кінцівково-поясні м'язові дистрофії, м'язову дистрофію Беккера та запальні міопатії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних патернів м'язової слабкості.
