Клінічне визначення
Ідіопатична камптокормія — це стан, при якому верхня частина тіла нахиляється вперед під час ходьби або стояння, але випрямляється в положенні лежачи. Він спричинений слабкістю м'язів спини, які допомагають утримувати хребет прямо, через заміщення м'язової тканини жиром, і точна причина невідома.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають помітний нахил верхньої частини тіла вперед у вертикальному положенні, наприклад, під час ходьби або стояння. Цей нахил зникає, коли вони лягають. Це може спричинити труднощі з рівновагою та ходьбою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія моста HP:0007361Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальний дисферлін м'язових волокон HP:0030113Дуже рідко (<4-1%)
-
Жирове заміщення скелетних м'язів HP:0012548Дуже рідко (<4-1%)
-
Мієліт HP:0012486Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, спостерігаючи нахил вперед, який зникає в положенні лежачи. Вони можуть використовувати МРТ або КТ для виявлення жирових змін у м'язах спини. Аналізи крові та дослідження нервів можуть бути проведені для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізіотерапію для зміцнення м'язів спини, використання тростини або ходунків для підтримки, а в деяких випадках — ліки або ін'єкції для зменшення болю. Хірургічне втручання застосовується рідко.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Паркінсона, інші рухові розлади та деформації хребта, такі як кіфоз. Вони виключаються тим, що нахил зникає в положенні лежачи, а також за допомогою специфічних тестів.
