Клінічний опис та значення
Спрощення виличної ділянки — це зменшення вираженості або недорозвинення виличної кістки, що призводить до плоского або запалого вигляду середньої частини обличчя. Ця ознака часто є частиною ширшого краніофаціального синдрому і спостерігається при таких станах, як синдром Апера, синдром Крузона та інші краніосиностози. Фізіологічно вона виникає внаслідок передчасного зрощення лицьових швів або аномального розвитку виличної кістки, що призводить до обмеження росту середньої зони обличчя. Клінічно це може спричиняти порушення прикусу, утруднене дихання та зорові розлади через змінену форму орбіт. Ступінь тяжкості варіюється від легкого косметичного дефекту до значного функціонального порушення, що потребує хірургічного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (106)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)