Клінічне визначення
Синдром неерупції зубів-гіпоплазії верхньої щелепи-genu valgum — надзвичайно рідкісний стан, при якому постійні зуби не прорізуються належним чином, верхня щелепа та виличні кістки недорозвинені, коліна зведені разом (genu valgum), а вуха деформовані.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом постійні зуби не прорізуються (не виходять через ясна), верхня щелепа та область вилиць малі або недорозвинені, спостерігається knock knees (коліна торкаються, а щиколотки розведені), а також аномальної форми вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Дуже часто (99-80%)
-
Гіподонтія HP:0000668Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія альвеолярного відростка HP:0006329Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ, для оцінки зубів і структури щелепи. Генетичне тестування також може бути проведено для підтвердження синдрому.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Стоматологічна хірургія може допомогти оголити непрорізані зуби або виправити проблеми з щелепою. Ортопедична допомога може вирішити проблему knock knees, а пластична хірургія може покращити зовнішній вигляд вух. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають клейдокраніальну дисплазію (яка також впливає на зуби та кістки), інші синдроми з недорозвиненням щелепи та ізольовані стоматологічні проблеми. Генетик може допомогти їх розрізнити.
