Клінічний опис та значення
Дисплазія кульшового суглоба — це вроджений стан, при якому кульшовий суглоб формується неправильно, що призводить до нестабільності або мілкої вертлюжної западини, яка не може належним чином утримувати головку стегнової кістки. Ця структурна невідповідність може спричинити частковий або повний вивих стегна, часто проявляючись у немовлят асиметричними шкірними складками, обмеженим відведенням ноги або клацанням під час руху. У старших дітей та дорослих це може проявлятися безболісною кульгавістю, різницею в довжині ніг або раннім остеоартритом з болем і скутістю. Основний механізм включає аномальний розвиток вертлюжної западини та проксимального відділу стегнової кістки, на який впливають генетичні, гормональні та механічні фактори, такі як тазове передлежання. Раннє виявлення за допомогою скринінгу та візуалізації має вирішальне значення для вибору лікування від ортезування до хірургічної реконструкції.
Пов’язані рідкісні захворювання (101)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)