Клінічне визначення
Коксоподопателярний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток надколінка, тазу та стоп. У деяких людей також може спостерігатися підвищений тиск у легенях.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 47 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим станом може бути відсутній або недорозвинений надколінок, аномалії кульшових або тазових кісток, деформації стоп. Деякі можуть відчувати задишку або втому через проблеми з легеневим тиском.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія колінного суглоба HP:0002815Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія надколінка HP:0006498Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології кісток тазового пояса HP:0002644Часто (79-30%)
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії або інших методах візуалізації для виявлення аномалій кісток, а також генетичному тестуванні для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів, включаючи хірургічне втручання при проблемах з кістками, фізіотерапію та медикаменти для легеневого тиску за наявності.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром нігтьово-надколінковий, синдром малої надколінкової кістки та інші генетичні синдроми, що вражають кістки та легені.
