Головна › Рідкісні захворювання › Ізольований дефіцит седогептулокінази
ORPHA:440713 Рідкісне в Європі

Ізольований дефіцит седогептулокінази

International Name (EN): Isolated sedoheptulokinase deficiency

1 Клінічне визначення

Ізольований дефіцит седогептулокінази — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні цукри. Воно призводить до підвищеного рівня специфічних речовин, пов'язаних з цукрами, у сечі.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі зареєстровано 2 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми цього захворювання ще недостатньо вивчені. Деякі люди можуть не мати жодних помітних симптомів, тоді як інші можуть відчувати легкі або нечіткі проблеми зі здоров'ям.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання шляхом дослідження зразка сечі на підвищений рівень седогептулози та еритриту, а також низький рівень седогептулозо-7-фосфату. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування цього захворювання не існує. Лікування зосереджено на спостереженні за симптомами та наданні підтримуючої терапії за потреби.

7 Диференційна діагностика

Інші захворювання, що впливають на метаболізм цукрів, такі як дефіцит трансальдолази або інші порушення пентозофосфатного шляху, можуть мати подібні зміни в сечі.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →