Клінічне визначення
Тяжка форма рідкісного генетичного захворювання шкіри, яка спричиняє поширене утворення пухирів і рубцювання шкіри та слизових оболонок, що призводить до тяжких деформацій і проблем в інших частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 1,3; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Європа: середня точкова поширеність — 0,963; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. Сполучені Штати: середня поширеність при народженні — 0,3; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. Сполучені Штати: середня точкова поширеність — 0,2222; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми наявні при народженні або в ранньому немовлячому віці. Шкіра надзвичайно крихка, і навіть незначне тертя або травма спричиняють болючі пухирі та ерозії. Вони загоюються з утворенням рубців, що може призводити до зрощення пальців рук і ніг (псевдосиндактилія), контрактур суглобів і деформацій. Пухирі також виникають у порожнині рота, горлі та травному тракті, спричиняючи труднощі з прийманням їжі та ковтанням. Інші ускладнення включають анемію, затримку росту та підвищений ризик раку шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія сечовидільної системи HP:0000079Дуже рідко (<4-1%)
-
Генітальне бульозне ураження HP:0031464Дуже рідко (<4-1%)
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Атрофічні рубці HP:0001075Дуже часто (99-80%)
-
Запалення шлунково-кишкового тракту HP:0004386Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні, сімейному анамнезі та біопсії шкіри з імунофлуоресцентним картуванням або електронною мікроскопією для визначення рівня утворення пухирів. Генетичне тестування підтверджує мутації в гені COL7A1.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо. Лікування зосереджене на догляді за ранами, профілактиці інфекцій, знеболюванні та захисті шкіри. Це включає дбайливе поводження, спеціальні пов’язки та уникання тертя. Нутритивна підтримка, фізіотерапія та хірургічне втручання можуть знадобитися при таких ускладненнях, як контрактури або стриктури стравоходу. Важливий регулярний моніторинг щодо раку шкіри.
Диференційна діагностика
Інші форми бульозного епідермолізу (наприклад, пограничний або простий типи) та інші бульозні захворювання шкіри, як-от пухирчатка або бульозний пемфігоїд. Тяжке рубцювання та деформації допомагають відрізнити цю форму.
