Клінічне визначення
Сімейна птеригія кон'юнктиви — це рідкісне захворювання очей, яке передається у спадок. Воно спричиняє м'ясисте крилоподібне утворення на білій оболонці ока, зазвичай починаючись у ранньому дорослому віці. Це утворення можна видалити хірургічним шляхом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням розвивається трикутне крилоподібне потовщення на білку ока, зазвичай з боку, найближчого до носа. Воно може викликати почервоніння, подразнення або відчуття стороннього тіла в оці. У деяких випадках воно може розростатися на рогівку та впливати на зір.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000504Дуже часто (99-80%)
-
Помутніння строми рогівки HP:0007759Часто (79-30%)
Методи діагностики
Окуліст може діагностувати це захворювання, оглянувши око за допомогою спеціального мікроскопа, який називається щілинна лампа. Він шукатиме характерне крилоподібне утворення. Сімейний анамнез подібних утворень може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є хірургічне видалення утворення. Зазвичай це роблять, коли птеригія викликає дискомфорт або впливає на зір. Після операції око можна лікувати краплями, щоб запобігти повторному росту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайну (несімейну) птеригію, пінгвекулу (жовтуватий горбок на білку ока) або пухлини кон'юнктиви. Окуліст може відрізнити їх за зовнішнім виглядом та сімейним анамнезом.
